Генетические заболевания
Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови)
Основная информация
Информация об исследовании
Исследование предполагает определение следующих метаболитов:
Лизоглоботриазилсфингозин (болезнь Фабри)
Лизосфингомиелин (болезнь Нимана-Пика тип А/В)
Лизосфиногомиелин-509 (болезнь Нимана-Пика тип А/В, тип С)
Гексаилсфингозин (болезнь Гоше, болезнь Краббе)
Данная услуга не предполагает дополнительную выдачу первичных данных.
Как проводится исследование
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: кровь капиллярная в сухом виде
Подготовка к исследованию: нет
Дни приема: в часы работы медицинского центра