8 (495) 660-83-77

Клиентский сервис 24/7

Личный кабинет

НАПРАВЛЕНИЕ ИССЛЕДОВАНИЙ

Генетические заболевания

Выберите исследование или обсудите выбор с врачом.

В подборке: 136

ИССЛЕДОВАНИЕ

Клиническое секвенирование генома

ИССЛЕДОВАНИЕ

Клиническое секвенирование генома "ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Полное секвенирование генома GenomeUNI

ИССЛЕДОВАНИЕ

Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Полное секвенирование экзома

ИССЛЕДОВАНИЕ

Полное секвенирование экзома "ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Клиническое секвенирование экзома

ИССЛЕДОВАНИЕ

Клиническое секвенирование экзома "ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Большая неврологическая панель

ИССЛЕДОВАНИЕ

Большая неврологическая панель "ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Наследственные эпилепсии"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Наследственные эпилепсии ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Нейродегенеративные заболевания"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Нейродегенеративные заболевания ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель «Детский церебральный паралич»

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель «Детский церебральный паралич ЭКСПРЕСС»

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Нервно-мышечные заболевания"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Нервно-мышечные заболевания ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Заболевания соединительной ткани"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Заболевания соединительной ткани ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Факоматозы и наследственный рак"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Факоматозы и наследственный рак ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Наследственная тугоухость"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Наследственная тугоухость ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Нарушения иммунитета"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Нарушения иммунитета ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Наследственные нарушения обмена веществ ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Наследственные заболевания глаз"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Наследственные заболевания глаз ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Наследственные заболевания почек"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Наследственные заболевания почек ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Наследственные заболевания сердца"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Наследственные заболевания сердца ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Наследственные заболевания крови"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель "Митохондриальный геном"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио

ИССЛЕДОВАНИЕ

Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда

ИССЛЕДОВАНИЕ

Полное секвенирование экзома ТРИО "ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Полное секвенирование экзома ТРИО

ИССЛЕДОВАНИЕ

Секвенирование одного клинически значимого гена

ИССЛЕДОВАНИЕ

Секвенирование одного клинически значимого гена "ЭКСПРЕСС"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Панель Ефимова

ИССЛЕДОВАНИЕ

Полное секвенирование генома с выдачей данных в формате FASTQ

ИССЛЕДОВАНИЕ

Полное секвенирование экзома с выдачей данных в формате FASTQ

ИССЛЕДОВАНИЕ

Полное секвенирование генома ЭКСПРЕСС

ИССЛЕДОВАНИЕ

Наследственные заболевания щитовидной железы

ИССЛЕДОВАНИЕ

Анализ делеций и дупликаций гена PLP (все экзоны)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный"

ИССЛЕДОВАНИЕ

Кариотип, анализ экспертного уровня

ИССЛЕДОВАНИЕ

FISH-диагностика (1 локус)

ИССЛЕДОВАНИЕ

FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала

ИССЛЕДОВАНИЕ

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня

ИССЛЕДОВАНИЕ

Кариотип, анализ экспертного уровня, 200 метафаз

ИССЛЕДОВАНИЕ

Кариотип, анализ экспертного уровня (с кариограммой)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Стандартный хромосомный микроматричный анализ супругам для установления происхождения триплоидии

ИССЛЕДОВАНИЕ

Поиск крупных делеций/дупликаций в генах SPAST и ATL1

ИССЛЕДОВАНИЕ

Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2 у родительской пары

ИССЛЕДОВАНИЕ

Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов

ИССЛЕДОВАНИЕ

Электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахаридозы независимо от типа)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2

ИССЛЕДОВАНИЕ

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В

ИССЛЕДОВАНИЕ

Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы

ИССЛЕДОВАНИЕ

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3

ИССЛЕДОВАНИЕ

Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN

ИССЛЕДОВАНИЕ

Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B

ИССЛЕДОВАНИЕ

Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11

ИССЛЕДОВАНИЕ

Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3

ИССЛЕДОВАНИЕ

Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1

ИССЛЕДОВАНИЕ

Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR

ИССЛЕДОВАНИЕ

Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2

ИССЛЕДОВАНИЕ

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков

ИССЛЕДОВАНИЕ

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2

ИССЛЕДОВАНИЕ

Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана

ИССЛЕДОВАНИЕ

Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции

ИССЛЕДОВАНИЕ

Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11

ИССЛЕДОВАНИЕ

Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2

ИССЛЕДОВАНИЕ

Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL

ИССЛЕДОВАНИЕ

Поиск делеций 7 экзона гена SMN1

ИССЛЕДОВАНИЕ

Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT

ИССЛЕДОВАНИЕ

Синдром Беквита-Видемана

ИССЛЕДОВАНИЕ

Синдром Жильбера

ИССЛЕДОВАНИЕ

Талассемия

ИССЛЕДОВАНИЕ

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру

ИССЛЕДОВАНИЕ

Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13

ИССЛЕДОВАНИЕ

Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B

ИССЛЕДОВАНИЕ

Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9

ИССЛЕДОВАНИЕ

Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А

ИССЛЕДОВАНИЕ

Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK

ИССЛЕДОВАНИЕ

Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР

ИССЛЕДОВАНИЕ

Синдром Сильвера-Рассела

ИССЛЕДОВАНИЕ

Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

ИССЛЕДОВАНИЕ

Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA

ИССЛЕДОВАНИЕ

Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3

ИССЛЕДОВАНИЕ

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2

ИССЛЕДОВАНИЕ

Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7

ИССЛЕДОВАНИЕ

Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN

ИССЛЕДОВАНИЕ

Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA

ИССЛЕДОВАНИЕ

Поиск частых мутаций в гене GALT

ИССЛЕДОВАНИЕ

Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13

ИССЛЕДОВАНИЕ

Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1

ИССЛЕДОВАНИЕ

Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I, MIM 230400)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Скрининг-тест на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A

ИССЛЕДОВАНИЕ

Поиск частых мутации в гене SERPINA1 (недостаточность альфа-1-антитрипсина)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Поиск делеций в гене TSC1 методом MLPA

ИССЛЕДОВАНИЕ

Поиск делеций в гене TSC2 методом MLPA

ИССЛЕДОВАНИЕ

Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары

ИССЛЕДОВАНИЕ

Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0

ИССЛЕДОВАНИЕ

Лице-плече-лопаточная миодистрофия Ландузи-Дежерина. Определение пермиссивного аллеля массива повторов D4Z4 хромосомы 4 для пациентов с FSHD1 (определение числа повторов и гаплотипа)

ИССЛЕДОВАНИЕ

Поиск 19 мутаций мтДНК и частой мутации в гене DNAJC30, характерных для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON)