Генетические заболевания
Кариотип, анализ экспертного уровня
Основная информация
Исследование кариотипа - анализ числа, формы и размеров хромосом с использованием специального окрашивания. Метод исследования: световая микроскопия.
В норме в каждой клетке содержится диплоидный набор хромосом — 23 пары (22 пары — аутосомы и 1 пара —половые хромосомы). Нормальный мужской кариотип - 46,XY; Нормальный женский кариотип - 46,XX.
Другие варианты указываются в заключении в соответствии с международной цитогенетической номенклатурой и могут потребовать консультации врача-генетика.
При наличии хромосомных перестроек небольшого размера требуется анализ более высокого разрешения (молекулярное кариотипирование).
Как проводится исследование
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с литием и гепарином