Генетические заболевания
Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)
Основная информация
Тест направлен на выявление делеций и дупликаций методом мультиплексной лигированно-зависимой амплификации (MLPA) зондов путем статистического сравнения исследуемых образцов с референсными с индивидуальным дизайном зондов на исследуемые участки.
Данная услуга не предполагает дополнительную выдачу первичных данных.
Как проводится исследование
Кровь в пробирке с ЭДТА 2-4 мл (предпочтительно) или
пренатальный материал (в зависимости от срока беременности).
Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных мутациях у членов семьи (пробанда)