Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)

Информация об исследовании

Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.

Аутосомно-доминантное заболевание  характеризуется наличием мутации на одном из аллелей гена (причем этот ген не содержится в половых (Х и Y) хромосомах, а расположен на аутосоме). У потомства, получившего мутантный аллель, может проявиться генное заболевание. При этом, вероятность проявления мутации одинаковая у мужчин и женщин.

Исследование проводится на выявленную ранее в семье мутацию.

Анализ можно заказать, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям выполнено в лаборатории Геномед.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру

По результатам пренатального анализа выдается заключение врача-генетика.

 

Как пройти исследование?

Для тестов у которых генотип пробанда и родителей известен, то есть исследование проведено у нас в лаборатории и предоставлены заключения, не требуется забор крови пробанда и отца. 

Материал для исследования:

Материал плода (один из указанных ниже):   - Амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки).   - Ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl).   - Пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА).   Материал матери: Кровь венозная(пробирка ЭДТА, 2 мл).   - До получения материала лабораторией хранить в холодильнике. - Прием материала: в часы работы медицинского центра. - Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей. - Перед заказом требуется проконсультироваться со специалистами.   *В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.