Беременность и планирование
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен)
Основная информация
Информация об исследовании
Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.
Аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется наследованием патогенного аллеля в гетерозиготном состоянии от отца и матери. У таких родителей 50 % детей рождаются носителями, 25 % - здоровыми и столько же - больными. Вероятность передачи патологического признака девочкам и мальчикам одинакова.
Компаунд-гетерозиготные мутации наследуются от родителей с одного и того же гена в разном положении на кодирующей ДНК (транс-положение).
Исследование проводится на выявленные ранее в семье мутации.
Анализ можно заказать в случае, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям выполнено в лаборатории Геномед.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру
По результатам пренатального анализа выдается заключение врача-генетика.
Как проводится исследование
Как пройти исследование?
Для тестов у которых генотип пробанда и родителей известен, то есть исследование проведено у нас в лаборатории и предоставлены заключения, не требуется забор крови пробанда и отца.
Материал для исследования:
Материал плода (один из указанных ниже): - Амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки). - Ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl). - Пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА). Материал матери: Кровь венозная(пробирка ЭДТА, 2 мл). - До получения материала лабораторией хранить в холодильнике. - Прием материала: в часы работы медицинского центра. - Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей. - Перед заказом требуется проконсультироваться со специалистами. *В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.