Генетические заболевания
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы
Основная информация
Лактоза - представляет собой молочный сахар, который составляет почти 99% всех известных углеводов молочных продуктов. Под влиянием фермента, который называется лактаза в желудочно-кишечном тракте лактоза распадается на глюкозу и другой сахар - галактозу, после чего происходит всасывание этих моносахаров.
Генетически детерминированная лактазная недостаточность встречается примерно у 10-15% населения земного шара. Лактазная недостаточность может возникать уже после окончания периода грудного вскармливания (как правило, понижение активности лактазы приходится на 3-5 годы жизни, окончательно лактазный статус формируется в более позднем возрасте). Во всех вариантах первичной лактазной недостаточности механизм нарушений с точки зрения биохимических процессов один и тот же. Это, очевидно, указывает на наследственный механизм таких нарушений. Ребенок может унаследовать первично низкую активность этого фермента от родителей. Доказано, что наследственные нарушения, как правило, встречаются в семьях, где у взрослых уже имеется неусваиваемость молочных продуктов. Но иногда бывает так, что родители не предполагают наличия у них лактазной недостаточности. Они думают, что просто не очень любят продукты молочного происхождения или что это не соответствует устоявшимся привычкам питания.
Процесс разрушения молочного сахара близко связан с активностью белка лактаза-флоризингидролазы (лактаза или бета-димер галактозидгидролазы), который выполняет роль фермента. Лактаза-флоризингидролаза зашифрована в единственном гене, который расположен на 2 хромосоме. Наследственное понижение активности фермента лактазы имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования. Доказано, что кодирующая проследовательность гена MCM6 является одним из главных регуляторных элементов экзонв гена лактазы.
Данная услуга не предполагает дополнительную выдачу первичных данных.
Как проводится исследование
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.
Подготовка к исследованию: нет