Генетические заболевания
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)
Основная информация
Информация об исследовании
Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) характеризуется периодическими короткими признаками лихорадки, соппровождающимися болями в животе и грудной клетке, артритом, перитонитом, рожистым воспалением кожи. В основном заболевание встречается в определенных этнических группах (армяне, евреи-сефарды, арабы, турки).
Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Причина заболевания - мутации в гене MEFV (большинство из которых встречаются в 10 экзоне). Ген MEFV кодирует белок маренострин, принимающий участие в регуляции воспалительных процессов.
Метод исследование: секвенирование гена MEFV в области экзона 10
Как проводится исследование
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра