Генетические заболевания
Синдром Сильвера-Рассела
Основная информация
Информация об исследовании
Синдром Сильвера–Рассела (MIM 180860) представляет собой клинически гетерогенный синдром. Минимальными диагностическими признаками этого синдрома являются внутриутробная и постнатальная задержка роста при относительно нормальных параметрах окружности головы, характерное лицо и асимметрия тела.
Результаты молекулярно-генетического исследования пациентов с этим синдромом свидетельствуют о его генетической гетерогенности. В ряде случаев выявляются характерные молекулярно-генетические дефекты (однородительская дисомия хромосомы 7 (ОРД7) материнского происхождения – 10%, гипометилирование в регионе 11p15 – 30–35%).
Метод исследования: метил-зависимая ПЦР
Как проводится исследование
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.
ДОПОЛНИТЕЛЬНО: Необходимо предоставление крови родителей.
Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: нет
Необходимо предоставить направление/выписки от врача