Генетические заболевания
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)
Основная информация
Информация об исследовании
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) – заболевание из группы моторно-сенсорных нейропатий, обусловленное мутацией гена белка PMP22(периферического миелина)
Клинически проявляется эпизодическими парезами с потерей чувствительности, вследствие сдавления, которые исчезают в течение нескольких дней, но могут иметь тенденцию к рецидиву.
Причиной ННПС в 80% случаев является уменьшение количества копий гена PMP22 (в норме – 2 копии гена PMP22).
Исследование предполагает детекцию количества копий гена PMP22.
Данная услуга не предполагает дополнительную выдачу первичных данных.
Как проводится исследование
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.
Подготовка к исследованию: Не требуется
Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра
При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей