Беременность и планирование
Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда известен)
Основная информация
Информация об исследовании
Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.
Х-сцепленное заболевание характеризуется изменениями в генах, располоэенных на Х-хромосоме.
Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование.У человека Х-сцепленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь своим дочерям.
Х-сцепленный рецессивный признак у женщин проявляется, как правило, лишь при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей. У мужчин Х-сцепленное рецессивное заболевание проявляется при получении мутантного аллеля от матери. Женщины передают рецессивный аллель потомкам обоих полов, а мужчины - только дочерям.
Исследование проводится на выявленную ранее в семье мутацию.
Анализ можно заказать, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям выполнено в лаборатории Геномед.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру
По результатам пренатального анализа выдается заключение врача-генетика.
Данная услуга не предполагает дополнительную выдачу первичных данных.
Как проводится исследование
Как пройти исследование?
Для тестов у которых генотип пробанда и родителей известен, то есть исследование проведено у нас в лаборатории и предоставлены заключения, не требуется забор крови пробанда и отца.
Материал для исследования:
Материал плода (один из указанных ниже): - Амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки). - Ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl). - Пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА). Материал матери: Кровь венозная(пробирка ЭДТА, 2 мл). - До получения материала лабораторией хранить в холодильнике. - Прием материала: в часы работы медицинского центра. - Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей. - Перед заказом требуется проконсультироваться со специалистами. *В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.